Las enfermedades raras o huérfanas (ERH) afectan a más de 2 millones de peruanos, con un impacto particularmente grave en la infancia. Estas condiciones, de origen genético en su mayoría, son crónicas, degenerativas y altamente discapacitantes. A pesar de su baja prevalencia individual, en conjunto representan una de las problemáticas más complejas para el sistema de salud del país.
El diagnóstico tardío y la falta de tratamiento: una crisis silenciosa
En Perú, solo el 5% de las enfermedades raras tiene tratamiento disponible, dejando a miles de pacientes sin opciones terapéuticas. La falta de un diagnóstico oportuno y la escasez de especialistas agravan la situación, prolongando el sufrimiento de los pacientes y sus familias. Según la Federación Peruana de Enfermedades Raras (FEPER), más del 70% de los casos diagnosticados corresponden a niños, lo que pone en riesgo su desarrollo y calidad de vida.
Además, una encuesta reciente de FEPER revela que el 66% de los peruanos desconoce la existencia de estas enfermedades, lo que dificulta la visibilización de esta problemática. Casi el 50% de los pacientes no recibe tratamiento adecuado, debido a barreras económicas y burocráticas.
Un sistema de salud que aún no responde
A pesar de la aprobación de la Ley N° 31738, que busca facilitar el acceso a medicamentos especializados, la falta de reglamentación y presupuesto ha impedido su implementación efectiva. El Congreso ha aprobado un dictamen clave que propone un modelo de financiamiento sostenible a través de una Sociedad Gestora de Recursos, pero su impacto aún está por verse.
El congresista Ilich López, presidente de la Comisión de Economía, advirtió que la falta de financiamiento sigue siendo el principal obstáculo para garantizar la cobertura de estos tratamientos.
El llamado urgente de los pacientes y sus familias
Organizaciones como FEPER instan al Estado a tomar medidas inmediatas para mejorar el diagnóstico y acceso a tratamientos. María Lourdes Rodríguez, presidenta de la federación, subraya: “No podemos seguir esperando. La vida de los niños no puede ser una prioridad secundaria”.
Mientras tanto, miles de familias enfrentan una doble lucha: contra la enfermedad y contra un sistema que aún no les da respuestas.