En Colombia, la amiloidosis, una enfermedad huérfana poco conocida, ha presentado un alarmante aumento de diagnósticos, evidenciando su presencia en 13 departamentos. Aunque el SISPRO reporta 150 casos confirmados, la enfermedad sigue siendo subdiagnosticada debido a sus síntomas inespecíficos y falta de conocimiento general. La amiloidosis, que afecta a unos 50 mil adultos globalmente, es causada por la acumulación de proteínas amiloides en órganos, pudiendo ser hereditaria, secundaria a otras condiciones o de origen desconocido.
La acumulación de amiloide puede llevar a que órganos vitales como riñones y corazón pierdan funcionalidad, una situación que la Clínica Mayo describe como potencialmente mortal. El diagnóstico temprano es crucial; sin embargo, la neurofisióloga Laura Peña advierte sobre los riesgos de la demora, que puede resultar en daño multisistémico irreparable. Entre los síntomas de la variante hereditaria por transtirretina (hATTR) se incluyen alteraciones neurológicas, problemas digestivos y urogenitales.
La difusión de información es esencial para mejorar los diagnósticos y evitar tratamientos incorrectos. La gestión de la amiloidosis requiere un enfoque multidisciplinario que involucre desde médicos de atención primaria hasta subespecialistas. En respuesta, la Funcolehf ha iniciado una campaña educativa para aumentar la visibilidad de la enfermedad, utilizando personajes virtuales como "Amilo y Dosis" y fomentando la participación de la comunidad a través de redes sociales. Este esfuerzo busca fortalecer la red de apoyo para los pacientes y sus familias, enfatizando la importancia de la detección y manejo adecuados de esta compleja condición.